肌营养不良是一组由基因缺陷导致的进行性肌肉疾病，其核心症状包括肌肉无力、萎缩和运动功能衰退。这些表现主要源于肌肉组织的持续破坏与修复失衡。
1. 肌纤维结构破坏
基因突变（如抗肌萎缩蛋白基因缺陷）会影响肌细胞膜的稳定性，使肌肉纤维在正常收缩时容易受损。反复的损伤导致肌纤维断裂、坏死，最终被脂肪或纤维组织取代，肌肉逐渐失去收缩功能。
2. 肌肉再生障碍
肌肉本身具备修复能力，依赖卫星细胞的增殖分化。但在肌营养不良患者中，持续的损伤耗竭了卫星细胞的再生潜力，同时异常微环境（如慢性炎症）进一步抑制修复，导致肌肉体积缩小、力量下降。
3. 代谢功能异常
部分类型（如线粒体相关肌病）会干扰能量生成，肌肉易疲劳；另一些则因蛋白质合成障碍加速萎缩。
4. 继发影响
长期活动减少可导致关节挛缩、骨质疏松，加重运动障碍。
综上，肌营养不良的症状是基因缺陷引发肌肉结构破坏、修复失败及代谢紊乱的综合结果。早期干预可延缓病情，但根本治疗仍需针对病因。
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